Wat is het syndroom van Down precies?

Voor we beginnen met het onderzoek is het belangrijk dat we weten WAT het "syndroom van Down" precies betekent. Hiervoor raadpleegde ik Wikipedia als bron, samengevoegd met andere informatie. Ik heb de belangrijkste woordjes in het vet aangeduid.

Wat moet men weten van het "Downsyndroom"?

Het syndroom van Down of downsyndroom is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen.


Uitwendige kenmerken:
(bron: http://www.qtsdejong.nl/downsyndroom/uiterlijkekenmerken.)

Hoofd en gezicht

Het hoofd van mensen met Downsyndroom is vaak kleiner dan gemiddeld en het achterhoofd is dan iets afgeplat. Daarnaast zijn bij baby's de schedelnaden vaak wijder dan normaal. Aan het gezicht is bijna altijd goed te zien dat het kind Downsyndroom heeft, onder andere doordat het er vlak uitziet, doordat de onderliggende beenderen niet volledig zijn ontwikkeld. Het kind heeft vaak smalle oogspleten, die naar de zijkant van het gezicht iets omhoog lopen. Daarbij komt scheelheid in hoge mate voor bij kinderen met Downsyndroom. Het duurt bij deze kinderen langer voordat de bewegingen van beide ogen goed worden gecoördineerd, door de verminderde spierspanning. Vaak trekt deze scheelheid bij als er voldoende geoefend wordt in het coördineren van de oogbewegingen, bijvoorbeeld door het volgen van een bewegend voorwerp en na verloop van tijd is de scheelheid vaak volledig weg. Het is ook belangrijk in de gaten te houden of het kind goed ziet, veel kinderen met Downsyndroom blijken bijziend of verziend te zijn. De neus is vaak kleiner dan gemiddeld, terwijl de neusbrug wel redelijk breed is. De neus- en bijholten zijn kleiner dan normaal, wat het kind meer vatbaar maakt voor verkoudheid. Ook de mond en oren zijn vaak kleiner dan normaal. Daarnaast is de tong soms dikker, waardoor het kind de neiging heeft met zijn tong buiten zijn mond te lopen, zeker als de neus door verkoudheid verstopt zit. Omdat dit de kans op infecties, een droge tong en kloofjes in de lippen verhoogt, is het belangrijk het kind te leren zoveel mogelijk door de neus te ademen en de mond dicht te houden.

Tanden
Kinderen met Downsyndroom krijgen vaak later dan gemiddeld hun melktanden en deze komen ook minder regelmatig door. Daarnaast duurt het meestal langer voordat ze beginnen met wisselen, waardoor het melkgebit veel slijt. Tandenknarsen komt bij kinderen met Downsyndroom veel voor, wat ook voor slijtage van tanden en kiezen zorgt. Het is mogelijk dat door de verminderde spierspanning in de tong de tanden minder goed schoongehouden worden door de tong, wat tot tandvleesontsteking kan leiden. Het is belangrijk te zorgen voor een goede mondhygiëne, ondanks dat dit door de kleine mond vaak moeilijk is.

Gehoor
Doordat de schedel kleiner is dan normaal zijn ook de gehoorgangen en de oorholten kleiner dan normaal. Dit heeft tot gevolg dat ongeveer 80% van de kinderen met Downsyndroom last heeft van gehoorverlies in één of beide oren. Dit komt doordat de kleine oren gemakkelijk verstopt kunnen raken, wat kan leiden tot een middenoorontsteking. Hierbij is het middenoor gevuld met vocht in plaats van met lucht. Daarnaast kunnen in de kleine gehoorgangen gemakkelijk proppen oorsmeer ontstaan die de gehoorgang afsluiten. Ondanks dat het in veel gevallen om licht gehoorverlies gaat, is het belangrijk dat het gehoor vanaf de leeftijd van ongeveer zes maanden regelmatig wordt gecontroleerd.

Handen en voeten
De handen en voeten van kinderen met Downsyndroom zijn ook karakteristiek. Deze zijn vaak korter dan normaal. Zij hebben soms een dwarse lijn over de handpalm lopen, en de pink heeft soms maar één buigplooi. Bij de voeten is er een grotere ruimte tussen de grote teen en de teen ernaast en op de voetzolen is vaak een opvallender lijnenpatroon waar te nemen.

De armen, benen en nek tonen vaak kort in verhouding met de romp.


Het syndroom van Down wordt veroorzaakt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Vroeger werd in de wetenschap wel gesproken van mongoloïde idiotie of mongolisme, tegenwoordig is het officiële gebruik van deze term verdwenen. Mensen met het syndroom van Down worden soms nog wel aangeduid met 'mongool', hoewel het syndroom niets met mongolisme te maken heeft. Mongool wordt eerder als beledigend beschouwd.